什么是脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由运动神经元存活基因1（SMN1）的缺失或功能丧失引起。95%的SMA是由于SMN1基因的7号外显子纯合缺失导致的，另外5%是由SMN1复合杂合突变所致。
SMN1位于染色体的5q11.2-q13.3位置，有9个外显子，编码运动神经元存活蛋白（SMN），基因突变导致蛋白失去功能，从而引起进行性肌肉萎缩，还会导致脊髓和脑干α-运动神经元功能障碍和变性。
SMN1有一个高度同源的基因SMN2，其与SMN1仅有5个碱基不同，但由于基因序列的差异导致剪接异常，产生的蛋白只有10%左右是有活性的。因此SMN2基因的拷贝数对SMA的临床表现有重要影响，SMN2基因拷贝数越多，患者产生的补偿性功能蛋白就越多，疾病症状通常越轻、预后越好，但也存在一定的个体差异。
根据起病年龄和运动功能受损程度，SMA可分为五种型别，每型均有其特定的临床表现、症状严重程度和自然病程，其中0型和4型罕见，多数是1-3型。
SMA的分型和临床表现[2]
如何应对脊髓性肌萎缩症？
近年来，SMA的治疗领域取得了显著进展。目前，有几种药物已被批准用于治疗SMA，包括诺西那生（Nusinersen）、索伐瑞韦（Onasemnogene abeparvovec-xioi）和利司扑兰（Risdiplam）。这些药物通过不同的机制帮助提高SMN的水平，从而改善患者的运动功能和生活质量。
尽管这些治疗手段为SMA患者带来了希望，但它们并非对所有患者都有效，且治疗成本高昂，长期治疗对许多家庭来说是一个沉重的负担。
因此，早期筛查和诊断对于SMA的管理至关重要。通过早期筛查，可以在症状出现之前或疾病早期阶段识别出SMA，从而使患者能够尽早接受治疗，提高治疗效果和生活质量。此外，早期筛查还有助于家庭做出更明智的生育决策，通过遗传咨询和产前诊断来减少SMA的发生率。
三级预防策略
助力SMA潜在风险防范与早诊早治
SMA的三级预防策略[3]
SMA的三级预防策略包括以下三个层次：
一级预防：孕前携带者筛查
这是指在怀孕前或怀孕早期对夫妇进行基因检测，以确定他们是否携带SMA致病基因。如果双方都是携带者，他们的孩子有25%的几率患上SMA。通过这种筛查，可以为潜在的高风险夫妇提供遗传咨询和生育建议，包括考虑进行辅助生殖或产前诊断。
二级预防：产前诊断
对于已知携带SMA致病基因的夫妇，可以在孕期通过羊水穿刺或绒毛取样等方法进行胎儿的基因检测，以确定胎儿是否患有SMA。如果检测结果显示胎儿受影响，夫妇可以基于这些信息做出是否继续妊娠的决定。
三级预防：新生儿/儿童期筛查
这是指在婴儿出生后不久进行SMA的基因检测，以便尽早诊断并开始治疗。早期诊断和治疗可以显著改善SMA患者的预后和生活质量。新生儿筛查有助于及时发现SMA患者，尤其是在那些家族史不明确或父母未进行携带者筛查的情况下。
XPJ(中国)诊断脊髓性肌萎缩症
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参考文献
[1] Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, Darras BT, Finkel RS. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022 Aug 4;8(1):52. doi: 10.1038/s41572-022-00380-8
[2] 北京医学会医学遗传学分会, 北京罕见病诊疗与保障学会. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识 [J] . 中华医学杂志, 2020, 100(40) : 3130-3140. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200803-02267
[3] 中华医学会神经病学分会, 中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南 [J] . 中华神经科杂志, 2023, 56(5) : 476-484. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20221020-00782
